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染色体異常(せんしょくたいいじょう)とは、染色体の構造異常のこと。またはそれに伴う障害。この記事では主に医学的な観点からヒトの染色体異常について解説する。

染色体の分離や交叉の機能不全は、深刻な疾患を引き起こしうる。これらは大きく2つに分類される。

# 染色体の部分的な異常。通常、交叉の失敗によって引き起こされることが多い。部分トリソミー(重複)、部分モノソミー(欠失)、転座など。

# 異数体(数的異常)と呼ばれる、染色体の不足あるいは過剰による異常。不完全な染色体の分離によって引き起こされることが多い。通常、染色体は2本で対をなしているが、これが1本になるのが「モノソミー」、3本になるのが「トリソミー」、4本になるのが「テトラソミー」、5本になるのが「ペンタソミー」である。ちなみに2本ある正常染色体はダイソミーという。まれに3倍体や4倍体などの倍数体がある。

染色体には、短腕(p)と長腕(q)があり、例えば5番染色体の片方の短腕が欠失することを5pモノソミーといい、5p-(ごピーマイナス)と表記する。ヒトは22対の常染色体と一対の性染色体を持つ。

ここでは染色体の数・形態の異常を伴う染色体異常について述べており、染色体の数や形態の異常を伴わない遺伝子の異常による病気は遺伝子疾患に、原因の明らかでない先天奇形症候群は奇形症候群に詳述されている。

◆ 常染色体トリソミー

ある常染色体にトリソミーが起きると、その染色体が担当する物質産生などが通常の1.5倍になって致命的な影響を及ぼし、生きて生まれた場合でも知的障害や奇形などの多くの障害を持つことになる。

常染色体の完全なトリソミーは13番染色体、18番染色体、21番染色体の3種類以外はごくまれにしか存在しない。この理由は、他の常染色体には、より重要な遺伝情報が多いため、トリソミーは致死的となり早期に流産するためである。染色体のサイズが大きい方から染色体番号は振られているので、染色体番号が若い程重症になる。

; 21トリソミー(いわゆるダウン症候群)(ICD-10 Q90.9)

:ダウン症候群の項目で詳しく述べる。

; 18トリソミー

: 女児に多い(男児は流産する場合が多いため)。18番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害。

: 口唇裂、口蓋裂、握ったままの手、耳の位置が低いなど多くの奇形および重度の知的障害があり、また先天性心疾患がほぼ必発。先天性心疾患は心室中隔欠損症、心内膜床欠損症などのほか、単心室、総肺静脈還流異常症など、きわめて重篤な場合も少なくない。生後1年以内に90%が死亡するが、先天性心疾患の重症度は生命予後に特に重要な影響を及ぼす。発見者の名前を取りエドワード症候群とも呼ばれる。

; 13トリソミー

: 女児に多い(男児は流産する場合が多いため)。13番染色体が過剰であるために引き起こされる重度の先天性障害。

: 口唇裂、口蓋裂、無眼球、小眼球など多くの奇形および重度の知的障害があり、生後1年以内に90%が死亡。発見者の名前を取りパトー(プット、ペイトー)症候群とも呼ばれる。海外に30歳を超えた人が存在する。

◆ 性染色体異常

◇ 性染色体の過剰

性染色体はトリソミーやテトラソミーになっても不活性化するため、常染色体トリソミーと比較して症状は軽く、一生発見されない場合もある。

過去の医療現場では染色体検査をせずに陰核のサイズ(5cm以下は女性など)で性別を決めていた為、戸籍とは違う二次性徴が発生し(又は二次性徴が発生せず)当人や家族に混乱が起こった。

; クラインフェルター症候群(Klinefelter)

: 男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である(XXY、XXXYなど)。

: 発生率は500〜1000人に1人、一生気づかれない場合も多い。外性器・内性器は通常の男性形である。主な症状は、女性化乳房(現れない事が多い)又は二次性徴の欠如(成人しても少年や児童的、華奢な体格、声変わりが起きないなど)、長い手足、体毛の発生が少ない又は無い、骨の発育不全や骨粗鬆症、心臓の疾患、運動能力の低下などが現れる場合もある。ほとんどの症例で精子の数が少ない為、自然的生殖では不妊であり、不妊治療に訪れた時点で発見される場合も多い、人工授精を使っての受精は可能である。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強く、また心臓の疾患に掛かり易い。X染色体の数の異常があれば症状が高確率で出る訳では無く、この組み合わせの染色体を持ちながら症状が全くでないケースの方が多い。成人以降、突如二次性徴的変化が始まる事もある。オスの三毛猫もこの症候群である。

: アンドロゲン不応症と良く間違われるが、アンドロゲン不応症は染色体異常では無く外見的特長は女性的であり別の症状である。

; スーパー女性

: 女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体が過剰である(XXX、XXXX、XXXXXなど)。XXXの場合は「XXX症候群」や「Xトリソミー」や「トリプルX」と呼ばれ、XXXXの場合は「XXXX症候群」や「Xテトラソミー」と呼ばれ、XXXXXの場合は「XXXXX症候群」や「Xペンタソミー」と呼ばれる。

一生を通じて気づかれない場合もあるが、肥満、より女性的な性格、知能の低下、性器の成長不全などが現れる場合もある。過剰なX染色体が多いほど障害の傾向も強い。

; スーパー男性

: 男性のみに発生。正常男性核型がXYであるのに対し、Y染色体が過剰である(XYY、XYYYなど)。染色体数に応じてXYY症候群などとも呼ばれる。

: 一生を通じて気づかれない場合が多く、最近は個性の範疇とする見方が一般的。高身長、多動、知能の低下などが現れるという報告もあるが逆に知能が高いとする報告もある。性器異常や腎臓異常の報告もあるが、XYY症候群との関係は証明されていない。過剰なY染色体が多いほど障害の傾向は強い。

: 以前に、米国の殺人犯がこの症候群であると報道され、要注意の染色体異常であるとのイメージが広まったが、検査ミスであったとの報告もある(リチャード・スペック、1966年7月12日、看護婦寮に押し入り8人の女性を殺害)。犯罪者との関係は否定されている。

; XXYY症候群

: クラインフェルターの一種とも、スーパー男性の一種とも言われる。報告例は少ない。

◇ 性染色体モノソミー

X染色体にはヒトの生命に欠かせない遺伝子が入っているので、Y染色体のモノソミーは存在せず、性染色体モノソミーはターナー症候群しか存在しない。

; ターナー症候群

: 女性のみに発生。正常女性核型がXXであるのに対し、X染色体のうち1本が完全または部分的に欠失している(X、XO)。

: 新生児期の足の浮腫、著しい低身長、首周りの襞(翼状頸)、先天性心疾患、不妊、第二次性徴の欠如などがある。知的障害はない。

: 10%に大動脈縮窄症を合併する事が知られている。

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